A Doença de Huntington (DH) é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo. Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou uma descrição do que ele chamou "coréia hereditária", em 1872. Originada da palavra grega para "dança", coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH.
Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença.
Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta. Muitos cientistas estão ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, curá-la de forma definitiva.
A DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos.
Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos. Profissionais de saúde afins, tais como assistentes sociais, terapeutas físicos e ocupacionais, fonoaudiólogos e nutricionistas, quiropraxistas podem, todos, ter um papel útil na maximização das habilidades e prolongamento da independência.
Família:
A DH é também uma doença familiar devido ao seu impacto sobre todos os membros da família. Conforme a doença progride, o papel familiar da pessoa afetada irá mudar gradualmente. O cônjuge ou companheiro terá que assumir mais e mais os cuidados com a casa, as tomadas de decisão e deveres para com os filhos, pois seu companheiro doente não será mais capaz de cumprir essas tarefas. Além disto, o cônjuge ou companheiro vai se tornar, muito provavelmente, o principal cuidador.
Crianças e adolescentes terão que enfrentar viver com uma mãe ou um pai que é doente, e cujo comportamento pode ser estranho. Eles podem até mesmo ser chamados para participar dos cuidados do pai ou mãe. Para os pais, contar às crianças sobre a DH poderá trazer perguntas difíceis. Deverão contar às crianças sobre a DH? Em caso afirmativo, em que idade? Quando uma criança está suficientemente madura para lidar com a idéia de estar em risco para a DH?
Não há respostas fáceis, especialmente porque as crianças se desenvolvem em ritmos diferentes, e cada situação familiar é diferente. Em geral, é uma boa idéia ser tão aberto quanto possível, sem ser alarmista, e dar conhecimento dos fatos pouco a pouco. Desta forma, a criança poderá desenvolver uma consciência gradual da DH, mais do que ficar subitamente espantada pela informação.
De nada adianta tratar a DH como um segredo familiar vergonhoso, uma vez que a criança ou adolescente um dia irá descobrir a respeito dela. Esconder a verdade pode levar à desconfiança e ressentimento.
Hereditariedade:
A DH é uma doença familiar por duas razões. Ela é passada de uma geração para a seguinte pela transmissão, de pais para filhos, de um gene defeituoso (alterado). Cada filho com um dos pais afetado tem uma chance em duas, ou 50 porcento, de herdar o gene que causa a DH, e é considerado "em risco" para a DH. As pessoas que carregam o gene irão desenvolver a DH, a não ser que morram de alguma outra causa antes do aparecimento dos sintomas.
Atualmente, cerca de 30.000 pessoas têm DH nos EUA e outras 150.000 estão em risco. No Brasil ainda não existem dados estatísticos.
Homens e mulheres têm chances iguais de herdar o gene de um dos pais afetado. Aqueles que não herdam o gene não irão desenvolver a doença, nem seus filhos; a DH não "pula uma geração".
O teste genético já está disponível para determinar se uma pessoa carrega ou não o gene da DH.
Teste genético:
Logo após a descoberta do gene da DH em 1993, foi desenvolvido um teste que permite às pessoas descobrirem se elas são portadoras ou não do gene que causa a DH.
Os primeiros testes eram baseados num processo de "análise de ligação" que requeria amostras de sangue de diversos membros da família.
O novo teste direto de gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo que está fazendo o teste.
Descobriu-se que o gene da DH tem uma seção específica que é expandida em pessoas com DH. Em todas as pessoas, esta extensão de material genético, ou DNA, contém um padrão da assim chamada "repetição trinucleotídica" (nucleotídios são os blocos construtores do DNA e são representados pelas letras C, A, G e T). Na maior parte das pessoas o padrão repetido CAG ocorre 30 ou menos vezes. Na DH ele ocorre mais de 36 vezes. Pela análise do DNA de uma pessoa, e contando o número de repetições do CAG, é possível dizer se a pessoa é portadora ou não do gene da DH.
O teste não pode predizer a idade da manifestação clínica da doença.
A decisão de fazer o teste genético é profundamente pessoal e uma pessoa não pode tomá-la levianamente. Todas as pessoas têm suas próprias circunstâncias para levar em consideração e não existem respostas "certas" ou "erradas". Nunca se deverá forçar um indivíduo em risco a fazer o teste. As crianças em geral não têm capacidade para considerar todas as implicações do teste, e podem ser vulneráveis à pressão dos outros. Desta forma, a idade mínima requerida costuma ser 21 anos.
A ABH - Associação Brasil Huntington recomenda que pessoas em risco, que queiram fazer o teste pré-sintomático, o façam num centro de testes de DH. Os centros de testes no Brasil estão em fase de formação em alguns Hospitais-Escola, e deverão envolver equipes de profissionais das várias áreas de saúde implicadas com os quadros dos pacientes com DH, de acordo com protocolos internacionais que regulamentam a aplicação de tais testes.
O procedimento de teste envolve sessões com vários profissionais. Tipicamente inclui uma sessão dedicada a cada um dos seguintes tópicos: aconselhamento genético, exame neurológico, entrevista psicológica, discussão dos resultados e acompanhamento posterior. O teste genético propriamente dito, é um exame de sangue.
O propósito das sessões preliminares é de se assegurar que a pessoa entenda as implicações do seu estado genético e se está preparada para receber os resultados. O exame neurológico irá determinar se há a presença de quaisquer sintomas iniciais da DH. A opção de descontinuar o procedimento de teste será sempre oferecida.
É importante notar que o teste pré-sintomático da DH não pode determinar quando a doença irá se manifestar, ou seu desenvolvimento ou gravidade. As pessoas com resultado positivo para o gene, podem permanecer saudáveis por muitos anos. A manifestação clínica da DH só pode ser diagnosticada por um exame neurológico.
Tecnicamente é possível testar um feto intra-útero, para saber se ele é portador do gene da DH. Nesses casos deve-se levar em conta aspectos éticos e legais.
Diagnostico:
Só se pode chegar a um diagnóstico clínico de DH através de um exame completo, que geralmente vincula um exame neurológico e psicológico e uma história familiar detalhada. A RM (ressonância magnética) ou TC (tomografia computadorizada) podem ser incluídas, mas os achados destes procedimentos não são suficientes para formar um diagnóstico, e sim para excluir outros problemas que causam sintomas semelhantes.
De forma similar, o teste genético pode ser usado para auxiliar a confirmar ou excluir o diagnóstico de DH. Entretanto, o resultado positivo do teste (indicando a presença do gene da DH) não é suficiente apenas por si próprio (por exemplo, sem um exame neurológico) para confirmar o diagnóstico clínico da DH manifesta.
É melhor fazer uma consulta com um médico (geralmente um neurologista) que esteja familiarizado com DH, uma vez que os sintomas podem imitar aqueles de outras desordens, como outras formas de coréias, ataxias, doença de Parkinson ou alcoolismo.
O diagnóstico de DH pode explicar porque a memória não é mais tão boa como costumava ser, ou porque a pessoa está se sentindo irritada ou deprimida. Contudo, para muitos a notícia é muito perturbadora. É comum as pessoas ficarem num "estado de negação" após receberem o diagnóstico de DH.
Não importa qual seja a reação inicial, pode ser útil discutir a reação com os outros, seja com um grupo de apoio, como a ABH, ou com um conselheiro ou terapeuta.
Sintomas:
Os sintomas da DH variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser proeminentes mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais óbvios. Os seguintes traços são comuns na DH:
Sintomas Emocionais / Comportamentais:
Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são freqüentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem ficar em depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial da DH. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Freqüentemente, traços de personalidade existentes serão exacerbados pela DH, por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, irá se tornar ainda mais irritável. Psicose esquizofreniforme e outros problemas psiquiátricos sérios são incomuns, mas também podem ocorrer na DH.
Sintomas Cognitivos / Intelectuais:
Mudanças intelectuais leves freqüentemente são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar efetivamente com situações novas. A memória também pode ser alterada de alguma maneira. As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis.
Sintomas Motores:
Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar e "caretas" podem aparecer. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como dirigir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários (coréia) mais marcados da cabeça, tronco e membros - que freqüentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. A fala e a deglutição podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono.
Estágios da DH:
Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios.
No início da doença, as manifestações incluem mudanças sutis na coordenação, talvez alguns movimentos involuntários, dificuldade de pensar sobre problemas, e, freqüentemente, humor depressivo ou irritável. Neste estágio, a medicação é freqüentemente efetiva no tratamento da depressão e outros sintomas emocionais. É um bom momento para começar a planejar o futuro. Planos financeiros devem ser feitos e documentos legais (um testamento, por exemplo) devem ser redigidos.
No estágio intermediário, os movimentos involuntários (coréia) podem tornar-se mais pronunciados. Um jeito cambaleante às vezes pode, erroneamente, ser considerado embriaguez. (Pode ser útil carregar documentação que faça referência clara ao diagnóstico de DH). A fala e a deglutição irão começar a ser afetadas. É importante consultar um fonoaudiólogo que poderá oferecer instruções e estratégias para melhorar as habilidades de comunicação e deglutição. Da mesma forma, terapeutas físicos e ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nível possível de funcionamento e assim melhorar a qualidade de vida.
As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Neste estágio pode se tornar cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa. Aqui, mais uma vez, estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, melhorar o funcionamento e prolongar a independência. Por exemplo, pode-se lidar com a desorientação e perda de memória recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diária e deixando à vista um calendário em que se liste compromissos e eventos.
As pessoas num estágio avançado de DH podem ter coréia grave, mas, mais freqüentemente, se tornam rígidas. Engasgos com comida se torna uma preocupação maior, bem como a perda de peso. Neste estágio as pessoas com DH são totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar.
Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e dos outros. Poderá continuar a gostar de olhar fotografias e ouvir histórias da família e dos amigos.
As pessoas não morrem da própria DH, mas sim de complicações da imobilidade causada pela doença, tais como engasgo, infecções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença.
Apesar de ser uma realidade dura para aproximadamente 1.200 famílias no Brasil, é um tema pouco conhecido e divulgado.
A doença de Huntington, ou DH, é um distúrbio herdado geneticamente que se confunde com doenças como Alzheimer e Parkinson. Afeta o paciente, em média, a partir dos 45 anos. É uma doença incurável.
Este videodocumentário é o primeiro produzido na América latina e em lingua portuguesa - iniciativa de alunos formandos de jornalismo da Universidade Anhembi Morumbi, sem fins lucrativos, com o apoio de diversas instituições, como a Associação Brasil Huntington.
Fonte: Assiciação Brasil Huntington
http://www.saudeemmovimento.com.br/conteudos/conteudo_exibe.asp?cod_noticia=802
Traduzido do Huntington´s Disease - A Guide for Families
HDSA - Huntington´s Society of America
